[e외신] 엑사셀, 세계 최초 유전자 가위 치료제 '눈앞'…FDA 자문단 회의 '합격'

"겸상적혈구빈혈증의 획기적인 치료법 될 것…임상적으로 충분히 안전"

미국 식품의약국(FDA) 외부 자문단이 '엑사셀(Exa-cel)'에 대한 안정성을 인정했다. = 박기훈 기자

[프라임경제] 미국 식품의약국(FDA) 외부 자문단이 '엑사셀(Exa-cel)'에 대해 안정성을 인정하면서 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)를 활용한 세계 최초의 치료제 탄생  가능성이 더욱 높아졌다

지난 10월31일(이하 현지시간) 주요외신들에 따르면 FDA의 세포·조직 및 유전자 치료 자문위원회 회의를 완료했다. 

뉴욕타임즈는 전문가 패널들을 말을 인용해 "겸상적혈구빈혈증의 획기적인 치료법이 임상적으로 사용하기에 충분히 안전하다"며 "10만명 이상의 미국인을 괴롭히는 질병에 대한 강력한 잠재적 치료법에 대한 FDA의 승인을 오는 12월8일까지 준비할 수 있는 단계를 마련했다"고 보도했다.

이와 함께 "엑사셀은 만성적이고 치명적인 질병인 겸상적혈구빈혈증의 고통으로부터 환자를 해방시킬 것"이라고 덧붙였다.

또 다른 매체는 미국 투자은행 윌리엄 블레어(William Blair)의 사미 코윈(Sami Corwin) 박사가 엑사셀에 대해 '가장 최선의 시나리오'로 평가했다고도 전했다. 사미 코윈은 2018년 윌리엄 블레어에 합류한 생명공학 의료 분석가다.

앞서 FDA는 전문가 자문회의를 열고 엑사셀에 대해 표적 외(off-target) 편집으로 알려진 위험에 대한 안전 문제에 초점을 맞춰 논의할 계획이라고 밝혔었다. 자문위원은 유전자 편집, 줄기세포 생물학, 생물통계학, 겸상 적혈구 질환 전문가들로 구성됐다.

미국 제약 기업 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)와 스위스 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 개발한 엑사셀은 미국에서 승인을 받은 최초의 크리스퍼 의약품이다.

크리스퍼 유전자 가위는 DNA에서 특정 유전자를 잘라내고 교정하는 기술로써 유전자 이상으로 나타나는 유전병에 새로운 치료법이 될 것으로 각광받고 있다. 

겸상적혈구빈혈증도 그 중 하나다. 유전적 돌연변이로 인해 산소를 운반하는 적혈구의 단백질인 헤모글로빈이 비정상적인 형태를 보이는 질병이다. 비정상 헤모글로빈으로 적혈구가 낫 모양이 되며 서로 뭉치면서 혈류를 차단하고 통증과 장기 손상 등을 일으킨다.

겸상적혈구빈혈증의 치료방법은 현재까지 골수 이식밖에 없다. 하지만 엑사셀이 판도를 바꿀 것으로 기대되고 있다. 엑사셀은 발달 중인 태아에서만 만들어지는 특정 헤모글로빈의 생산을 활성화하기에, 결과적으로 비정상 헤모글로빈의 영향을 낮춘다

버텍스 제약은 10월27일 46명을 대상으로 치료제를 사용한 후 이 중 30명을 18개월 동안 추적 관찰한 결과, 29명이 1년 동안 통증이 없었다고 발표한 바 있다. 해당 30명 모두 통증으로 입원한 사례가 없었다고도 덧붙였다. 

다만 버텍스 측은 아직까지 엑사셀과 관련한 비용에 대해선 언급하지 않은 상황이다. 현재 겸상적혈구빈혈증을 앓고 있는 환자의 경우, 평생 치료에도 막대한 비용이 들고 있으며 의료 시스템에 연간 약 30억 달러의 비용이 소요되는 것으로 집계되고 있다.

한편 국내 상장사 중엔 툴젠(199800)이 크리스퍼 유전자 가위 관련 특허를 다수 보유하고 있어 기대감이 증폭되고 있다. 툴젠은 지난 23년간 1세대 징크핑거(ZFN), 2세대 탈렌(TALEN), 3세대 크리스퍼(CRISPR) 기반 유전자 가위를 모두 개발해 발전시켜 왔다.