젠큐릭스, 獨 다기관 연구서 진단제품 '일치율 97%' 정확도 입증

내분비요법 받은 전이성 유방암 환자 354명 액체생검서 ESR1 돌연변이 검출률 43%↑

'드롭플렉스 ESR1 뮤테이션 테스트 v2' 이미지. ⓒ 젠큐릭스

[프라임경제] 정밀의료 진단기업 젠큐릭스(229000)는 자사의 액체생검 유방암 ESR1 돌연변이 진단제품이 독일 다기관 연구에서 높은 신뢰도를 입증했다고 24일 밝혔다. 

해당 연구는 고감도 차세대염기서열분석(NGS) 기술과의 비교 검증을 통해 96.8%의 일치율을 기록했다.

연구에 사용된 제품은 젠큐릭스의 디지털PCR 기반 유방암 ESR1 돌연변이 진단 제품 '드롭플렉스(Droplex) ESR1 뮤테이션 테스트 v2(Droplex ESR1 Mutation Test v2)'다.

이번 연구는 독일의 샤리테(Charité) 대학병원과 함부르크 병리학연구소(Institute of Hematopathology Hamburg) 등에서 약 6000건의 암 환자 데이터를 기반으로 진행됐다. 

연구팀은 내분비요법(ET)을 받은 전이성 유방암 환자 354명의 액체생검에서 ESR1 돌연변이 검출률이 43%에 달하는 것을 확인했다.

또한 32명의 환자 혈장 순환유리 DNA(cfDNA) 샘플을 유방암 맞춤형 고감도 NGS 분석법과 드롭플렉스(Droplex) ESR1 Mutation Test v2로 직접 비교했다. 

그 결과, 변이 대립유전자 비율(VAF)이 약 0.5% 수준인 저빈도 돌연변이도 안정적으로 검출하며 높은 일치율을 보였다

ESR1 돌연변이는 내분비 치료 내성과 직접적으로 연관된 것으로 알려져 있고, 조기에 진단해서 치료제를 전환하면 무진행 생존기간(PFS)이 2배 이상 연장됨이 보고됨에 따라 임상적인 가치가 더욱 높아지고 있다. 

ESR1 돌연변이 액체생검 기반 정기 검사는 미국국립종합암네트워크 (NCCN) 및 미국임상종양학회(ASCO)에서 공식적으로 권장되고 있다.

젠큐릭스는 드롭플렉스(Droplex) ESR1 제품이 검체량이 제한적이거나 ESR1 돌연변이의 모니터링이 필요한 임상 현장에서 비용 효율적인 대안으로 활용할 수 있다고 설명했다. 

아울러 미국식품의약국(FDA) 및 유럽의약품청(EMA) 승인 치료제인 선택적 에스트로겐 수용체분해제(SERD)인 엘라세스트란트(Elacestrant), 임상 개발 중인 카미제스트란트(Camizestrant)의 환자 선별을 위한 동반진단(companion diagnostic) 기술로서의 임상적 가치를 가진다.

액체생검 기반 디지털 PCR 분석은 ESR1 변이를 조기에 포착할 수 있는 접근법이다. 3주 이상 소요되는 NGS 검사와 달리 당일 결과 제공이 가능하다. 또한 NGS보다 환자 비용 부담이 적어 반복 검사와 실시간 모니터링에 적합하다.

젠큐릭스는 디지털 PCR 기반 고감도 분석 기술을 바탕으로 진단 플랫폼을 제공하고 있다. 드롭플렉스 ESR1 뮤테이션 테스트는 유럽 체외진단기기 인증(CE-IVD)을 획득했다. 

이와 함께 독일을 시작으로 유럽 시장에서 드롭플렉스 (Droplex) PIK3CA Mutation Test와 함께 실제 임상 현장에서 루틴 진단검사에 활용되고 있다.