5일 연세대학교에 따르면 연세대 줄기세포기반 신약개발연구단이 이 같은 연구에 성공, 국제 학술지에 논문을 싣는 쾌거를 이뤘다.
취약 X 증후군은 가장 흔한 정신지체 유전성 질환이다. FMR1이라는 유전자의 DNA 상위 부위(5'-UTR)에 CGG서열이 200개 이상 비정상적으로 늘어나 유전자 발현이 멈춰 병이 생기게 된다.
남자 약 3600명당 1명꼴로 발병하며, 정신지체 남자 환우중 약 6%를 차지한다. 자폐증 환자의 약 5%에 이른다고 알려져 있다.
연세대 연구진은 취약 X 증후군 환자의 역분화 줄기세포(iPS cell)를 갖고 크리스퍼 유전자가위로 병을 일으키는 반복 CGG DNA 염기 서열을 제거했다.
이렇게 반복된 CGG 염기 서열을 제거하자, 유전자 프로모터 부분에서 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 하는 CpG섬의 탈메틸화반응이 일어나 유전자가 다시 작동됐다는 것.
김동욱 교수는 "이런 결과는 CGG반복 서열 존재 여부가 유전자 프로모터 CpG섬의 메틸화반응을 조절해 어떻게 질병 원인 유전자 FMR1을 켜고 끄는지 원리를 밝힌 것"이라며 "앞으로 이 질병의 치료법 연구에 큰 단서가 될 것"이라고 전망했다.
한편 이번 연구를 성공시킨 김동욱 연세대 교수팀의 작업 성과는 국제 저명 학술지 '셀(Cell)'의 자매지인 '셀 리포트(Cell Reports)'에 지난 2일 온라인 게재됐다.
