프랑스의 한 연구팀은 자폐증을 지닌 소수의 어린이들로부터 장애의 생물학적 근간을 제시할 만한 유전자 돌연 변이를 발견했다고 발표했다.
연구진은 200명 이상의 자폐증을 포함, 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)를 지닌 사람들로부터 SHANK3이라고 불리는 유전자를 발견, 3개의 가족으로부터 유전자 변이를 관찰해 냈다고 설명했다.
프랑스 파스테르 연구기관의 토마스 보제론 박사팀은 Nature Genetics誌를 통해 “이러한 변이는 극소수의 개인들로부터 발견됐지만 ASD증상과 연관된 유전자를 해명하는데 도움이 될 것이다”고 말했다.
일반적으로 ASD(Autism Spectrum Disorder)는 의사 소통상 문제, 사회 상호 작용, 말과 행동 장애 등의 증상을 포함하고 있다. 그리고 SHANK3에 의해 부호화된 단백질은 neuroligins로 불리는 다른 단백질들과 상호 작용을 하며 이것은 두뇌, 척추, 신경 등에 물리적 자극을 전달하는 역할을 한다고 전문가들은 말한다.
아이 1,000명당 6명 꼴로 나타나는 ASD는 경성에서부터 악성에 이르기까지 그 증상 범위가 넓고 3-6%의 비율의 염색체 재배열에 의해 발생된다고 전문가들은 설명했다.
인지 장애와 자폐 행동을 지닌 사람들의 22번 염색체의 일부가 종종 영향을 받으며 이 지역이 SHANK3 유전자를 포함하고 있다는 것이다.
실험에서 밝혀진 이 세 가족들을 통해 연구진은 다양한 형태의 유전자 변인들이 발견됐다고 말하고 한 가족의 두 남자 형제는 소규모의 유전자 결실(유전자 삭제)이, 다른 가족의 한 아이는 현저한 유전자 결실이 각각 발견됐다고 설명했다.
특히 3번째 가족의 SHANK3 유전자 결실을 지닌 여자 어린아이는 심각한 자폐 증상을 지니고 있었고 그 여자 아이의 남자 형제는 아스퍼거 증후군(Asperger syndrome)이라고 불리는 경성 자폐증을 지니고 있었으며 역시 유전자 결실이 발견됐다고 설명했다.
연구진은 "자폐증의 원인은 아직 밝혀지지 않고 있으며 일반적으로 생후 30개월 이전에 발병하는 것으로 알려져 있다"고 말했다. 때때로 소수의 자폐증 증상 환자들은 음악이나 예술에 천재적 두각(서번트 신드롬:savants syndrome)을 나타내기도 한다고 덧붙였다.
