자폐증상을 지니고 있는 많은 아이들은 비정상적으로 낮은 콜레스테롤 수치를 지니고 있는 것으로 나타났다는 연구 결과가 미국 Medical Genetics 誌를 통해 발표됐다.
연구진은 "낮은 콜레스테롤 수치는 자폐 스펙트럼 장애를 야기시키는데 결정적인 역할을 한다"고 주장했다.
연구진은 "콜레스테롤 결핍 증상은 충분치 못한 영양 섭취 또는 소화관의 흡수 장애에 기인하는 것이 아니라 콜레스테롤을 생산하는 기능 장애로부터 초래된다"고 주장했다.
미국 볼티모어 케네디 크리거 연구 기관 Elaine Tierney박사 연구팀은 “100명의 자폐증상을 지닌 아이들의 혈액 샘플조사 분석에 따르면 SLOS 수치와 콜레스테롤 수치 사이의 상관관계는 나타나지 않았다”고 말했다.
이전 연구는 자폐 증상과 콜레스테롤 합성 장애(SLOS: Smith-Lemli-Opitz Syndrome )의 역학 관계에 관한 것이었으나 그 동안 자폐증 환자들의 SLOS의 비율과 자폐증상과의 상관 관계는 명확히 규명되지 않았다.
하지만 연구진은 전체 중 19명의 아이들의 총 콜레스테롤 수치가 단위 데카리터 당 100mg이하로 감소한 것을 발견. 낮은 콜레스테롤 수치와 자폐증과의 상관관계에 주목했다.
Tierney박사팀은 “일반적으로 사람들은 콜레스테롤 결핍을 견딜 수 있다”고 말하고 “하지만 특정 유전자 돌연변이와 결합된 콜레스테롤 결핍이 자폐 스펙트럼 장애로 귀결된다”고 언급했다.
연구진은 “콜레스테롤 신진 대사의 또 다른 비정상성이 자폐증상을 야기하는지 후속연구가 진행될 것”이라고 덧붙였다.
